Beating primary ciliary dyskinesia (Record no. 16314)

Metadata
000 -Etiqueta do registo
campo de controlo de comprimento fixo nam a22 4500
001 - Identificador do registo
Campo de controlo 16314
100 ## - Dados Gerais de Proc.
Dados gerais de processamento 20240103d2023 k||y0pory50 ba
101 ## - Língua da publicação
Língua do texto, banda sonora, etc. Inglês
102 ## - País de Publicação
País de publicação Portugal
200 ## - Título
Título próprio Beating primary ciliary dyskinesia
Primeira menção de responsabilidade Beatriz Salvado
Outras menções de responsabilidade orient. Susana Lopes
210 ## - Publicação, Distribuição
Lugar da edição, distribuição, etc. Lisboa
Nome do editor, distribuidor, etc. NOVA Medical School, Universidade NOVA de Lisboa
Data da publicação, distribuição, etc. 2023
215 ## - Descrição física
Descrição física 91 p.
Outras indicações físicas fig., tab.
328 ## - Nota de dissertação ou tese
Especificações da dissertação ou tese e tipo de grau académico Dissertação de Mestrado
Área cientifica do grau académico Bioquímica para a Saúde
Ano do grau académico 2023
Instituição que confere o grau académico Faculdade de Ciências Médicas, Universidade NOVA de Lisboa
330 ## - Sumário ou Resumo
Texto da nota Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder caused by malfunction or absence of motile cilia, which play a key role in the clearance of mucus, bacteria and debris from the respiratory tract. Consequently, individuals with PCD often experience recurrent respiratory infections and bronchiectasis. PCD arises from mutations in a wide array of genes responsible for motile cilia structure and function. In this work, we tried to identify zebrafish mutants from four PCD genes, namely DNAH 5, DNAH 11, CCDC39 and CCNO, previously created by using a CRISPR-Cas9 approach to mimic human PCD mutations in the homologous site of the zebrafish genome. Since we were not able to find any homozygous mutants from these selected genes during the time-course of my Master project, we focused on F1 ccdc40+/- zebrafish mutants already identified to generate homozygous mutant larvae to administer a novel mRNA-based therapy enclosed on lipidic nanoparticles produced by Ethris GmbH. To come as close as possible to a viable treatment for human PCD patients, we tested a topical delivery in zebrafish larvae. Hence, zebrafish larvae were placed in zebrafish medium enriched with formulated LNPS with CCDC40 cmRNA at 30 hpf. The incubation period was tested (1 day, 2 days or 4 days of incubation) and two different mRNA concentrations of 10 and 20 ng/μL were investigated. We concluded that an increase in cilia beating frequency (CBF) was accomplished by incubating ccdc40-/- larvae for 4 days with LNPS formulated with CCDC40 cmRNA at 20 ng/μL. These conditions enabled a partial recovery of ciliary movement in small localized areas of the olfactory pit of the zebrafish. Our conclusions are that tests should continue to increase the concentration under the duration of 4 days of incubation with renewal of therapy at 2 days
606 ## - Nome comum
Koha Internal code 1360
Elemento de entrada Cilia
606 ## - Nome comum
Koha Internal code 24672
Elemento de entrada Ciliary Motility Disorders
606 ## - Nome comum
Koha Internal code 21461
Elemento de entrada Zebrafish
606 ## - Nome comum
Koha Internal code 30
Elemento de entrada Academic Dissertation
700 ## - Responsabilidade principal
Koha Internal Code 24793
Palavra de ordem Salvado
Outra parte do nome Beatriz Alexandra Adrião
702 ## - Responsabilidade secundária
Código de função Orientador de tese
Koha Internal Code 15102
Palavra de ordem Lopes
Outra parte do nome Susana
801 ## - Fonte de origem
País Portugal
Agência NMS
Regras de catalogação RPC
856 ## - Localização e acesso electrónico
URL http://hdl.handle.net/10362/161485
090 ## - Números de controlo do sistema (Koha)
Número biblioitem do Koha (gerado automaticamente) 16314
942 ## - Elementos de entrada adicionados (Koha)
Tipo de item no Koha Documento Eletrónico
Suprimido Disponível no OPAC
Holdings
Removido (estado) Perdido (estado) Data de aquisição Identificador de recurso uniforme Origem do registo (biblioteca) (codificado) Código da organização que empresta ou é detentora (biblioteca) Localização da prateleira Código de barras Cota Tipo de circulação (não pode ser emprestado) Tipo de item e material
Disponível Disponível 2024-01-03 http://hdl.handle.net/10362/161485 Biblioteca NMS|FCM Biblioteca NMS|FCM online 20240002 RUN Normal Documento Eletrónico